Existe una mutación mitocondrial A3243G que
afecta al gen que codifica el ARNt de la leucina (tARNLeu[UUR])
en genealogías con diabetes y sordera neurosensorial.
Este tipo de diabetes se caracteriza por
afectar a adultos jóvenes, sin obesidad
asociada, que presentan antecedentes familiares de diabetes materna y sordera
neurosensorial.
Inicialmente, se comportan como diabéticos no
insulinodependiente (DMNID) que con frecuencia progresan con el tiempo a la
insulinodependencia (DMID). La variabilidad clínica estará en relación con el
grado de heteroplasmia o porcentaje de ADN mitocondrial mutado existente en los
diferentes tejidos.
Principalmente estàn afectados los tejidos con mayor
dependencia del metabolismo oxidativo, como la célula betapancreática, el
sistema nervioso central (SNC) y el músculo esquelético.La prevalencia estimada de esta entidad se sitúa entre el 0,5 y el 1,5% del total de diabetes.
REFERENCIAS
* http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php
* http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2
* http://www.elsevier.es/es/revistas/medicina-clinica-2/diabetes-mellitus-asociada-mutacion-a3243g-adn-mitocondrial-3150-nota-clinica-1999
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