viernes, 30 de mayo de 2014

ALTERACIONES EN LA TRANSCRIPCIÓN



Los factores de transcripción controlan amplios programas genéticos vinculados a la función celular y a la enfermedad.
Existe una interacción entre los factores de transcripción Hnf1α y Hnf4α, y su efecto sobre el desarrollo de diabetes.

La Diabetes  MODY se presenta debido a alteraciones en dichos factores de transcripción, los cuales cumplen un papel fundamental en el desarrollo y proliferación de las células beta del páncreas, así como su metabolismo funcional cuando ya son células maduras.
Los estudios moleculares ayudan a demostrar mutaciones en  estos factores, de donde se verá afectada la expresión del gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa, por lo tanto la producción de insulina será insuficiente o nula.








REFERENCIA:



domingo, 25 de mayo de 2014

ALTERACIONES EN LA REPLICACIÓN

Existe una mutación mitocondrial A3243G que afecta al gen que codifica el ARNt de la leucina (tARNLeu[UUR]) en genealogías con diabetes y sordera neurosensorial.
Este tipo de diabetes se caracteriza por afectar a adultos jóvenes, sin obesidad asociada, que presentan antecedentes familiares de diabetes materna y sordera neurosensorial. 
Inicialmente, se comportan como diabéticos no insulinodependiente (DMNID) que con frecuencia progresan con el tiempo a la insulinodependencia (DMID). La variabilidad clínica estará en relación con el grado de heteroplasmia o porcentaje de ADN mitocondrial mutado existente en los diferentes tejidos.
Principalmente estàn afectados los tejidos con mayor dependencia del metabolismo oxidativo, como la célula betapancreática, el sistema nervioso central (SNC) y el músculo esquelético.

La prevalencia estimada de esta entidad se sitúa entre el 0,5 y el 1,5% del total de diabetes.





sábado, 17 de mayo de 2014

ARTÍCULO DE PCR PARA DIABETES MELLITUS

Asociación del SNP19 del gen «calpaína 10» a diabetes mellitus tipo 2 y factores de riesgo en población peruana

La DM2 es una enfermedad genética compleja debido a su alta frecuencia, que se caracteriza por una resistencia a la insulina o su deficiente secreción, y en la que existe una interacción del medio ambiente y los genes.

El gen CAPN10, localizado en el 2q37.3 representa susceptibilidad para la enfermedad, por lo que se planteo que los SNP19, 43 y 63 del gen CAPN10 estaban relacionados a la DM2, detectándose mediante la técnica de PCR a partir del ADN de las muestras de varios pacientes.
A estos se los relacionó además con factores de riesgo como obesidad, IMC, HTG, HTA y HC.
La técnica de PCR utilizada para cada uno de los segmentos del gen CAPN10, permitió la práctica de su respectivo buffer de lisis. 


Como resultado se obtuvo que tanto en los pacientes diabéticos como los no diabéticos, el SNP19 se encuentra en equilibrio H-W. Después se tomó en cuenta la frecuencia alélica solo del SNP19 y se observó que el SNP19 del gen CAPN10 está asociado a DM2.



REFERENCIA

viernes, 9 de mayo de 2014

PRUEBA DE TAMIZAJE Y PRUEBA DE CONFIRMACIÓN PARA DIABETES MELLITUS

PRUEBAS DE TAMIZAJE

La prueba de tamizaje, también llamada screening, son exámenes que se realizan para identificar en una población sana a individuos que padezcan alguna enfermedad sin presentar síntomas. Para detectar Diabetes Mellitus podemos solicitar:
* Medición de glucemia en ayunas.
* Medición de glucemia 2 horas post carga de glucosa.


Hay que tener en cuenta que la prueba de tamizaje solo indica una alta probabilidad de tener DM, pero debe ser confirmada con una prueba diagnóstica.


PRUEBAS CONFIRMATORIAS


Las pruebas confirmatorias nos permiten verificar, a pesar de que el paciente muestre síntomas característicos, si este presenta realmente o no la enfermedad que sospechamos:
*  Diagnóstico de hemoglobina glicosilada (HbA1c)
*  Prueba de tolerancia a la glucosa.




REFERENCIAS:
http://www.fac.org.ar/ccvc/llave/c032/maseda.php
http://www.revistaalad.com/website/articulo.asp?id=13&pagina=2