martes, 17 de junio de 2014
domingo, 15 de junio de 2014
EPIGENÉTICA Y LA DIABETES MELLITUS
La epigenética hace referencia al estudio de todos aquellos factores no genéticos, como los procesos químicos, que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su secuencia de bases nitrogenadas.
La epigenética se puede observa en las células germinales, donde
regiones regulatorias de ciertos genes son metiladas y expresadas de diferente manera dependiendo de si el gen heredado pertenece a la madre o al padre.
Por ejemplo, los genes involucrados en casos de enfermedades neonatales raras de diabetes y en algunos sujetos con diabetes
tipo 1 y 2 poligenética.
Los hijos de madres mal nutridas durante la
gestación, presentan una mayor sensibilidad para desarrollar
resistencia a la insulina, o cuando se ven sometidos a un medio de excesos
alimentarios, tienen mayor riesgo de padecer Diabetes Mellitus.
REFERENCIAS:
viernes, 6 de junio de 2014
ALTERACIONES EN LA TRADUCCIÓN
El dogma de la genética consiste en que el ADN de los genes se transcribe a ARN mensajero (ARNm) que después es traducido a proteínas.
Existen
otras formas de ARN, como el ARN ribosómico (ARNr) o el ARN de transferencia
(ARNt), que catalizan reacciones biológicas, controlan la expresión de genes o
interaccionan con cascadas de señalización dentro de las células.
En los últimos años se ha descrito una nueva forma de ARN, el ARNlnc. Se trata de cadenas largas de ARN codificadas en el genoma, que no se traducen a proteínas y que se puede localizar en diferentes partes de la célula. Son por lo tanto genes fuera de los genes clásicos, ya que estos tradicionalmente se relacionan con la producción de proteínas. Su función todavía se desconoce, aunque se ha visto que los ARNlnc pueden llegar a ser muy específicos en diferentes tipos de tejidos y se han relacionado en algunos casos con cáncer, ciclo celular, el ensamblado de los ARNs o la regulación transcripcional.
REFERENCIAS:
viernes, 30 de mayo de 2014
ALTERACIONES EN LA TRANSCRIPCIÓN
Los factores de transcripción controlan amplios
programas genéticos vinculados a la función celular y a la enfermedad.
Existe una interacción entre los factores de
transcripción Hnf1α y Hnf4α, y su efecto sobre el desarrollo de diabetes.
La Diabetes MODY se presenta debido a
alteraciones en dichos factores de transcripción, los cuales cumplen un papel
fundamental en el desarrollo y proliferación de las células beta del páncreas,
así como su metabolismo funcional cuando ya son células maduras.
Los estudios moleculares ayudan a demostrar
mutaciones en estos factores, de donde se verá afectada la expresión del
gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa, por lo tanto la
producción de insulina será insuficiente o nula.
REFERENCIA:
domingo, 25 de mayo de 2014
ALTERACIONES EN LA REPLICACIÓN
Existe una mutación mitocondrial A3243G que
afecta al gen que codifica el ARNt de la leucina (tARNLeu[UUR])
en genealogías con diabetes y sordera neurosensorial.
Este tipo de diabetes se caracteriza por
afectar a adultos jóvenes, sin obesidad
asociada, que presentan antecedentes familiares de diabetes materna y sordera
neurosensorial.
Inicialmente, se comportan como diabéticos no
insulinodependiente (DMNID) que con frecuencia progresan con el tiempo a la
insulinodependencia (DMID). La variabilidad clínica estará en relación con el
grado de heteroplasmia o porcentaje de ADN mitocondrial mutado existente en los
diferentes tejidos.
Principalmente estàn afectados los tejidos con mayor
dependencia del metabolismo oxidativo, como la célula betapancreática, el
sistema nervioso central (SNC) y el músculo esquelético.La prevalencia estimada de esta entidad se sitúa entre el 0,5 y el 1,5% del total de diabetes.
REFERENCIAS
* http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php
* http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2
* http://www.elsevier.es/es/revistas/medicina-clinica-2/diabetes-mellitus-asociada-mutacion-a3243g-adn-mitocondrial-3150-nota-clinica-1999
sábado, 17 de mayo de 2014
ARTÍCULO DE PCR PARA DIABETES MELLITUS
Asociación del SNP19 del gen «calpaína 10» a diabetes mellitus tipo 2 y
factores de riesgo en población peruana
La DM2 es una enfermedad genética compleja debido a su alta frecuencia,
que se caracteriza por una resistencia a la insulina o su deficiente secreción,
y en la que existe una interacción del medio ambiente y los genes.
El gen CAPN10, localizado en el 2q37.3 representa susceptibilidad para la
enfermedad, por lo que se planteo que los SNP19, 43 y 63 del gen CAPN10 estaban
relacionados a la DM2, detectándose mediante la técnica de PCR a partir del ADN
de las muestras de varios pacientes.
A estos se los relacionó además con factores de riesgo como obesidad,
IMC, HTG, HTA y HC.
La técnica de PCR utilizada para cada uno de los segmentos del gen
CAPN10, permitió la práctica de su respectivo buffer de lisis.
Como resultado se obtuvo que tanto en los pacientes
diabéticos como los no diabéticos, el SNP19 se encuentra en equilibrio H-W.
Después se tomó en cuenta la frecuencia alélica solo del SNP19 y se observó que
el SNP19 del gen CAPN10 está asociado a DM2.
REFERENCIA
viernes, 9 de mayo de 2014
PRUEBA DE TAMIZAJE Y PRUEBA DE CONFIRMACIÓN PARA DIABETES MELLITUS
PRUEBAS DE TAMIZAJE
La prueba de tamizaje, también llamada screening, son exámenes que se realizan para identificar en una población sana a individuos que padezcan alguna enfermedad sin presentar síntomas. Para detectar Diabetes Mellitus podemos solicitar:
* Medición de glucemia en ayunas.
* Medición de glucemia 2 horas post carga de glucosa.
Hay que tener en cuenta que la prueba de tamizaje solo indica una alta probabilidad de tener DM, pero debe ser confirmada con una prueba diagnóstica.
Las pruebas confirmatorias nos permiten verificar, a pesar de que el paciente muestre síntomas característicos, si este presenta realmente o no la enfermedad que sospechamos:
* Diagnóstico de hemoglobina glicosilada (HbA1c)
* Prueba de tolerancia a la glucosa.
REFERENCIAS:
* http://www.fac.org.ar/ccvc/llave/c032/maseda.php
* http://www.revistaalad.com/website/articulo.asp?id=13&pagina=2
La prueba de tamizaje, también llamada screening, son exámenes que se realizan para identificar en una población sana a individuos que padezcan alguna enfermedad sin presentar síntomas. Para detectar Diabetes Mellitus podemos solicitar:
* Medición de glucemia en ayunas.
* Medición de glucemia 2 horas post carga de glucosa.
Hay que tener en cuenta que la prueba de tamizaje solo indica una alta probabilidad de tener DM, pero debe ser confirmada con una prueba diagnóstica.
PRUEBAS CONFIRMATORIAS
Las pruebas confirmatorias nos permiten verificar, a pesar de que el paciente muestre síntomas característicos, si este presenta realmente o no la enfermedad que sospechamos:
* Diagnóstico de hemoglobina glicosilada (HbA1c)
* Prueba de tolerancia a la glucosa.
REFERENCIAS:
* http://www.fac.org.ar/ccvc/llave/c032/maseda.php
* http://www.revistaalad.com/website/articulo.asp?id=13&pagina=2
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